Jumat, 21 Februari 2020

Yuk Ketahui Sindrom Ablepharon Macrostomia



Familiarkah anda dengan istilah sindrom Ablepharon Macrostomia? Berdasarkan sejarah munculnya sindrom tersebut pertama kali terjadi pada tahu 1977 yang menyerang dua anak laki-laki. Dan selanjutnya terjadi kasus ain yang menyerang ayah dan anak perempuannya. sindrom Ablepharon Macrostomia merupakan kelainan yang sangat jarang terjadi sehingga termasuk penyakit langka. Terjadinya sindrom tersebut ditandai dengan kelainan atau kecacatan ada area kepala, wajah, jari-jari, kulit, dan genitalia. Selain itu, kondisi tersebut dapat terjadi pada sebagain penderita yang ditandai dengan ketidaknormalan pada dinding dada dan payudara. 


Apa penyebab sindrom tersebut?
Sindrom Ablepharon Macrostomia sampai saat ini belum diketahui secara jelas penyebabnya. Namun, terdapat dugaan jika sindrom tersebut disebabkan oleh kelainan genetik pada anak yang diwariskan dari orang tua, sehingga mengalami sindorm tersebut. Selain itu, juga belum dapat diketahui gen apa yang dapat mengalami sindrom tersebut.

Bagaimana cara mendeteksi sindrom tersebut?
Untuk mendeteksi terjadinya sindrom langka tersebut, memerlukan wawancara medis yang mendalam, seperti keterangan dari keluarga yang kemungkian mengalami riwayat sindrom tersebut dan pemeriksaan fisik secara keseluruhan.
Apa gejala-gejala menandai sindrom tersebut?

Sindrom tersebut terjadi pada bayi yang pada umumnya menunjukan beberapa gejala berikut ini:

  1. Terjadinya kelainan di area kepala dan wajah. Kondisi yang seringkali ditemukan yaitu bentuk mulut yang menyerupai mulut ikan atau yang disebut makrostomia, terjadi bibir sumbing, langit-langit mulut, dan bentuk tulang pipi yang menonjol.
  2. Terjadi pertumbuhan yang tidak normal pada kelopak mata bawah dan atas.
  3. Kelainan pada bentuk hidung yang cenderung masuk ke dalam karena kekurangan saraf dan bentuknya lebih kecil.
  4. Seringkali ditemukan kelainan yang terjadi pada mata. Kelainan tersebut ditandai dengan kondisi kornea yang kering karena terdapat gangguan pembentukan kelopak mata (sehingga mata tidak dapat meutup secara rapat), kornea mata berwarna keruh, terjadi gangguan pada saraf mata atau retina, dan mata juling.
  5. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik, seperti badan yang jauh lebih kurus dari ukuran normal.
  6. Terjadi keterlambatan berbicara dan retardasi mental.
  7. Ambiguitas genitalia atau alat kelamin tidak jelas antara laki-laki atau perempuan. kondisi yang terjadi seperti mikropenis kantong akar yang tidak terdapat testis.
  8. Terdapat tonjolan usus pada dinding perut (hernia).
Adakah pencegahan dan pengobatan yang dapat dilakukan terhadap sindrom tersebut?

Sindrom Ablepharon Macrostomia belum dapat ditemukan pasti penyebabnya, namun untuk pencegahan dapat dilakukan konseling genetika terlebih dakulu pada pasangan yang memiliki riwayat sindrom tersebut. konseling genetika tersebut dilakukan untuk mengetahui tingkat kemungkinan anak yang dilahirkan juga terdampak mengalami sindrom tersebut. 

Perlu anda ketahui jika sindrom tersebut tidak dapat disembuhkan. Namun, dapat dilakukan upaya pengobatan dengan tujuan untuk mempebaiki dan mengoptimalkan kualitas hidup seseorang yang mengalami sindrom tersebut. Ketika melakukan pengobatan, diperlukan pengobatan yang multi-disiplin yang melibatkan berbagai dokter ahli atau spesialis yang lengkap untuk melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Dan dapat dilakukan pengobatan dengan cara mengoperasi pada bagian tertentu, seperti perbaikan bibir sumbing. Hal terpenting yang harus diperhatikan terhadap anak yang mengalami sindrom tersebut yakni pendidikan. Sebisa mungkin orang tua tetap perhatian yang peduli terhadap pendidikan anak dengan menyekolahkan di sekolah anak berkebuuhuam khusus untuk mengoptimalkan sisi lain atau bakat-bakat yang tidak terduga pada diri anak. Karena kecenderungan yang terjadi anak yang mengalami sindrom tersebut justru memiliki kecerdasan yang tinggi.

Nah, itulah penjelasan mengenai sindrom ablepharon macrostomia. Jika anda memerlukan informasi tentang kesehatan dapat menyimak pada berbagai media kesehatan.



EmoticonEmoticon